Járnofhleðsla

Úr Wikibókunum, frjálsa kennslubókasafninu
Stökkva á: flakk, leita
<- Aftur í efnisyfirlit fyrir Wikibækur kennaranema

Höfundur Ása Valgerður Eiríksdóttir

Þetta er wikibók um einkenni, langtímaáhrif og meðferð járnofhleðslusjúkdómsins Hemochromatosis.

Járn í líkamanum[breyta]

Grafik blutkreislauf.jpg

Það er örlítið járn í blóðinu en meirihlutinn af járni líkamans er á leið frá görnum að beinmerg, þar sem heme er smíðað. Tvígilt járn frásogast frá smágirni, oxast yfir í þrígilt járn og tengist ferritíni, flyst þannig yfir í blóð og er tekið upp af transferríni. Transferrín hefur tvö sérhæf bindiset fyrir eina ferríjón hvort og yfirleitt eru 20-50% þeirra setin. Lifrin er helsta líffærið sem nýmyndar transferrín en henni virðist stjórnað með járnstyrk í blóði. Lágur járnstyrkur veldur þá aukinni nýmyndun transferríns. Járnstyrkurinn er hæstur snemma á morgnanna en lægstur seinni partinn. Járnbindigeta mælir hversu mikið járn transferrín getur bundið við 100% mettun. Járnbindigetan hækkar við lifrarsjúkdóma, járnskorts- og blæðingaranemíur (nýmyndun transferríns eykst við járnskort) en lækkar við hemolytiskar anemiur, slæmar bólgur, liðagigt o.fl. ferritín er geymsluform járns, það er að mestu leiti inni í frumum en smá í plasma. Ferritín er mælt til að meta járnbirgðir líkamans og hvert μg/L af ferritíni í sermi samsvarar þá um 8-10mg af járni í geymslu hjá fullorðnum einstaklingi. Ef mjög mikið járn kemur í líkamann breytist hluti ferritínsins í hemosíderin, sem er annað geymsluprótein. Það er torleyst efni með meira járn/prótein hlutfall en ferritín.

Eðlilegt eða hátt ferritín útilokar þó ekki járnskort því að það getur aukist umfram járnbirgðir í sýkingum, bólgu-, lifrar- og nýrnasjúkdómum. Hjá körlum á ferritínið að vera frá 28-382 μg /L en hjá konum 18-210 μg/L en eftir tíðarhvörf hækkar talan snögglega og verður sú sama bæði hjá konum og körlum. Lifrin geymir, auk járns, forða af glycogeni, lípíðum og vítamínum. Um 700 mg af járni eiga að vera í lifur fullorðinna. En haemochromatosis sjúklingar geta haft allt að 20g járnbirgðir.

Járnofhleðsla[breyta]

10% N-Evrópubúa bera genið en um 0.3% eru arfhreinir, en einhverra hluta vegna fær aðeins hluti þeirra fær sjúkdóminn af fullri hörku. Alkóhólistar með króníska lifrarsjúkdóma geta þróað með sér járnofhleðslu og sjúklingar sem fá mikið blóð gefið. Karlmenn fá sjúkdóminn fimm til tíu sinnum oftar, líklega vernda mánaðarlegar tíðarblæðingar kvenna þær og einnig meðganga. Yfirleitt koma engin einkenni fram fyrr en eftir fertugt. Sjúklingar með Hemochromatosis taka upp a.m.k. 4 mg af járni á dag, jafnvel á eðlilegu mataræði. Þessi uppsöfnun getur leitt til vefjaskemmda og á endanum líffærabilanna.

Greining á sjúkdómnum[breyta]

Járnstyrkur í sermi eykst en heildar járnbindigeta minnkar. Mikil transferrín þéttni. Ferritínstyrkur sermis eykst snemma í sjúkdómnum áður en einkenni gera vart við sig. Hemósiderín getur fundist í þvagi við hemochromatosis, en líka í öðrum sjúkdómum. Hemósíderin granúlur sjást þá með smásjá í botnfalli og þær litaðar með Prussian blue járnlitun. Besta prófið er þó skoðun á vefjasýni úr lifrarístungu. Haemochromatosis genið, HFE, og stökkbreytingin sem leiðir til sjúkdómsins hefur verið greind. HFE genið er talið koma jafnvægi á efnaskipti járns með samskiptum sínum við transferrín viðtakann og stjórna þannig magni járns sem flyst inní frumurnar. Stökkbreytingin leiðir af sér prótein í röngu broti og því varðveitist það í slétta frymisnetinu. viðtaki sem er samsvarandi (homologous) transferrín viðtakanum hefur fundist, það er kallað transferrín viðtaki 2. Verið er að rannsaka hlutverk próteinsins.

Afleiðingar og meðferð[breyta]

Áhætta á krabbameini í þekjufrumum lifrar, 2/3 sjúklinga þróa með sér sykursýki annað hvort vegna erfða eða skemmda á brisi. Flestir sjúklinga fá dökkt litaraft vegna aukinnar melanín framleiðslu og járnbirgða í húðinni. Hjartabilun eða hjartsláttartruflanir vegna hjartavöðvaskemmda. Framleiðsla heiladinguls á gonadotropin lækkar og veldur eistnarýrnun karla. Einnig gerir gigt vart við sig hjá helmingi sjúklinga. Meðferðin við járnofhleðslu er að forðast mjög járnríkan mat eins og rautt kjöt, þurrkaða ávexti, sum morgunkorn, egg o.fl. Passa líka að C-vítamín og MFP þáttur auka upptöku járns. En trefjar, kalk, fosfór, tannín og oxalsýra draga hins vegar úr frásogi járns. Einnig er gott að láta tappa af sér blóði reglulega en það er t.d. hægt að gera í Blóðbankanum en blóðinu er þá fargað.


Spurningar[breyta]

  • Hvert er hlutverk transferríns?
  • Í hvaða líffæri nýmyndast transferrín?
  • Hvert er algengi járnofhleðslu hjá N-Evrópubúum?
  • Hvað á að sjást við mælingar á blóði sjúklings með haemochromatosis?
  • Hver eru helstu einkenni sjúkdómsins?
  • Hvað er hægt að gera til að halda einkennunum niðri?

Ítarefni[breyta]