HFE (meingen)
Gen[breyta]
Gen eru langar kjarnsýruraðir sem ráða gerð prótínsameinda. þótt gen séu vel varðveitt í frumum geta orðið á þeim ýmiss koonar breytingar. Þær breytingar köllum við stökkbreytingar sem eru oftast fólgnar í umskiptum á einstökum kirnum í kjarnsýruröð gensins. Erfðaefni í frumum allra kjörnunga bæði hjá dýrum og plöntum er DNA. DNA er sameind sem samsett er úr fjórum mismunandi hlutum, kirnum eða bösum sem eru táknuð með bókstöfunum A,T,G og C. Erfðaefni mannsins er eins upp byggt í kjarna sérhverrar frumu líkamans og samanstendur og 3*109 kirnum sem er síðan raðað í 23 þráðlaga litningapör. í kirnaröðinni eru svæði sem nefnast gen. Genin er mikilvægustu hlutar erfðaefnisins. [1]
Meingen[breyta]
Meingen er gen sem hefur stökkbreytingu eða erfðabrigði við táknraðir þess. Þessi stökkbreyting leiðir síðan til breytinga á tjáningu gensins og þannig lakari svipgerð fyrir einstaklinginn. [2]
Hemókrómatósa[breyta]
Hemókrómatósa er sjúkdómur sem hefur áhrif á járnmagnið í líkama okkar. Of mikið járn safnast saman í líkamanum og raðar sér saman sérstaklega í kringum líffærin eins og hjarta og lifur. Þegar járn safnast svona fyrir getur það valdið óþægindum eins og ógleði, kviðverkjum, hægðatregðu og liðverkjum. Eins getur það í alvarlegum tilfellum leitt til lifrarskemmda, hjartabilunar og sykursýki. Karlmenn eru í meiri hættu á að járn safnist upp vegna þess að konur missa reglulega blóð á meðan þær eru á blæðingum og losna þá um leið við járn. Hemókrómatósa getur verið arfengur eða afleiðing af öðru ástandi sem veldur því að líkaminn okkar frásogar meira járn en hann þarfnast eins og til dæmis gerst hjá manneskjum með langvinna lifrasjúkdóma. [3]
Meðferð og einkenni[breyta]
Það getur oft verið erfitt að greina sjúkdóminn vegna þess að einkennin eru svo væg. Helstu einkennin eru: -Slappleiki -Þreyta -þyngdartap -Minnkun á eistnastærð -breyting á húðlit Það getur gerst að karlmenn verði ófrjóir og átt erfitt með stinningu. Konur geta hætt á blæðingum og það er eitt helst einkenni þeirra á sjúkdómnum. Það er mjög mikilvægt að fólk fari eins fljótt og hægt er í meðferð til að koma í veg fyrir frekari uppsöfnun á járni. Ef sjúkdómurinn er ekki greindur sem fyrst getur hann leitt til alvarlegri sjúkdóma. Til dæmis hjartasjúkdóma, lifraskemmdir, sykursýki og fleira. Mjög mikilvægt er að hefja meðferð eins fljótt og hægt er til að koma í veg fyrir frekari uppsöfnun á járni. Meðferð felur í sér að draga bjóð svipað og við blóðgjöf. Stundum þarf að gera þetta vikulega og stundum mánaðarlega það fer allt eftir hve mikið járn hefur safnast saman. Einstaklingar með Hemókrómatósu er ráðlagt að forðast mikið rautt kjöt vegna þess að það er mjög járnríkt. [4]