ATP7B

Genið

ATP7B er gen á litningi 13 með staðsetninguna 13q14.3. Þekkt svipgerð gensins er Wilsons sjúkdomur með stökkbreytingunni c.2009del7. En hann veldur uppsöfnun kopars í líkamanum sem hefur áhrif á lifur og heila.

Flokkun og hlutverk

ATP7B með flokkunarnúmerið #606882 er á bandi 14.3 á lengri armi(q) þrettánda litnings. á sama bandi er t.d. gen með svipgerðina fyrir einni tegund af erfðasjúkdómnum CDG (congenital disorder of glycosylation). Hlutverk ATP7B er táknröð fjölpeptíðs sem virkar sem flutningsprótein fyrir kopar. talið er að próteinið flytji kopar úr frumum og á milli himna í návist ATP (adenosine triphosphate), á meðan að annað prótein flytur koparinn inn í frumur. Þegar magn kopars er ofgnótt í líkamanum færist próteinið á stað í æðaveggjum þar sem það verður óvirkt.

Wilsons sjúkdómur

Svipgerð gensins ATP7B er Wilsons sjúkdómur. Sjúkdómurinn er víkjandi sem þýðir að svipgerðin kemur ekki fram hjá barni nema að báðir foreldrar hafi a.m.k. eitt meingen fyrir ATP7B og að barnið erfi tvö gölluð gen (meingen). Sjúkdómurinn hefur áhrif á koparstarfsemu líkamans og veldur óhóflegri uppsöfnun hans. Einnkenni sjúkdómsins geta verið, uppköst, vökvauppsöfnun í fótum, gulleit húð, kláði, skjálfti, stífir vöðvar, persónuleikabreytingar, ofsjónir, og fleira. Sjúkdómurinn getur verið bannvænn. um 1 af hvejum 30.000 á jörðinni hafa sjúkdóminn og um 1,1% fólks hafa meingenið. gerð var rannsókn á íslandi af tveim fjölskyldum sem hafa sjúkdóminn og náðist að tengja stökkbreytinguna við einstaklinga í skotlandi sem eiga sömu forfeður.