CX26

Úr Wikibókunum, frjálsa kennslubókasafninu
Jump to navigation Jump to search

Genið[breyta]

Meingen CX26 er gen sem er með stökkbreytingu og getur valdið ýmsum sjúkdómum. Í þessu tilfelli veldur genið (CX26) arfgengu heyrnaleysi. Genið er litning 13 nálgt þráðhaftinu, og nánar á bandi 13q12.11. [1]

Prótein[breyta]

Þetta er mynd af próteininu connexin sem genið CX26 táknar

Konnexín er himnubundið og er með 4 himnu hluta sem er raðað á kerfisbundinnhátt saman í himnugöng.[2] Konnexín myndar frumutengi (gab junction) sem er mikilvæg leið til samskipta á milli fruma, sérstaklega taugafruma.[3]

Meingen meðal manna[breyta]

Erlendar rannsóknir sína að orsök heyrnarskerðingar hjá nýfæddum er talin vera af arfgengum toga í um 60-70% tilvika og talið er að talið er að stökkbreytingar í geninu CX26 valdi 20-70% tilfella af meðfæddri heyrnarskerðingu. Þrír erfðabreytileikar hafa fundist í geninu hjá einstaklingm á Íslandi með arfgenga heyrnaskerðingu. ,,Víkjandi samsætan Cx26 35delG fannst hjá einum arfhreinum og öðrum arfblendnum einstaklingi. Hjá arfblendna 35delG einstaklingnum fannsteinnig þriggja basa brottfall 358-360delGAG, en sú samsæta er einnig víkjandi. Hjá einum arfblendum einstaklingi fundust niturbasaskipti, T verður C í stöðu 101 (M34T) og er talið að sá erfðabreytileiki valdi ríkjandi heyrnarskerðingu með breytilegri sýnd."[4]

Heimildir[breyta]

  1. Wikipedia contributors. (2018, February 18). GJB2. In Wikipedia, The Free Encyclopedia. Retrieved 14:32, April 11, 2018, from https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GJB2&oldid=826275754
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Connexin
  3. Wikipedia contributors. (2018, April 6). Gap junction. In Wikipedia, The Free Encyclopedia. Retrieved 11:56, April 13, 2018, from https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Gap_junction&oldid=835126237
  4. Ólafsson, Í., Hjaltadóttir, G., Cook, E., Þórisson, H. M., Eiríksdóttir, G., & Petersen, H. (2000). Arfgeng heyrnarskerðing: leit að erfðabreytileikum í genum konnexíns 26 og POU3F4 hjá einstaklingum með meðfædda heyrnarskerðingu án tengsla við heilkenni. Læknablaðið 2000; 86: 833-9. Sótt af http://www.hirsla.lsh.is/lsh/bitstream/2336/29761/1/L2000-12-86-F1.pdf